Аномалия, засягаща броя или структурата на една или повече хромозоми. Нашите соматични клетки съдържат 46 хромозоми, между които различаваме 44 автозоми и 2 гонозоми, или полови хромозоми. През 1959 год. Р. Търпин заедно с Ж. Льожьон и М. Готие доказват, че монголои-дизмът се дължи на наличието на една хромозома 21 в повече. Освен хромозомни аберации, свързани с броя нахромозомите, съществуват и структурни. На всяка от тях съответстват специфични разстройства. Хромозомните аберации са случайни. Те настъпват при деленето на клетките и могат да засегнат автозомите или гонозомите. Честотата им е около 6 на хиляда раждания (Р. Търпин, 1965). Всяко семейство може да бъде засегнато, но според наблюденията възрастта на родителите може да изиграе роля (много млада или над 40-годишна майка; баща на повече от 58 години в момента на оплождането). Пренаталната диагностика на хромозомните аберации се извършва между 12 и 14-ата седмица от бременността чрез пункция на околоплодна течност (изтегляне по трансабдоминален път на околоплодна течност) и отглеждане на клетъчна култура в лабораторни условия.
